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前段时间，湖南省一个妈妈产下“独耳宝宝”，一家人都懵了……
医院产检都过关，为何生下来孩子却这样，这让一家子怎么接受得了？医院产检疏漏了。
不过事实上，即使是专业产前诊断书籍中也指出，耳朵并不属于常规检查内容。其实这也不难理解，我们即使孕期做四维彩超也没法完全看清宝宝耳朵是否健康、是否完整，毕竟它是长在面部两侧，这对胎宝宝体位要求很高。
因为受医疗技术、医院水平、医疗设备质量、孕妈腹部脂肪厚度、胎宝宝体位和羊水等诸多因素的影响，排畸B超的平均检出率能达到80%就已经很好了。
那么，今天我就带你了解一下B超排畸的那些事儿，最重要的一点是，哪些是B超排畸都查不出来的问题？
1、排畸超声检查什么时候做呢？
一般在孕20～24周之间来做这个排畸检查，为什么呢？因为宝宝太小的话看不清，宝宝太肥太大也看不清；当然还有个重要原因是，做得太晚的话，如果真发现胎儿严重畸形，对家庭的打击会更大，所以一般孕22周左右是排畸超声检查的最佳时间。
2、排畸超声检查到底能排除哪些畸形？
排畸超声检查简称“大排畸”，其实它的规范说法是“中孕期系统产前超声检查”，它要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查，目的是了解胎儿是否存在大的“结构缺陷”。
（1）头部：看轮廓是否完整，如有缺损或变形则为异常；脑中线无移位和无脑积水为正常，脑积水、无脑儿、小头畸形、21三体的短头颅、18三体的草莓头等为异常。
（2）面部：排除唇裂、腭裂、小颌畸形、鼻骨缺失等异常。
（3）脊柱：脊柱连续为正常，缺损为异常，可能存在的情况有脊柱裂、脊柱肿块等。
（4）四肢及骨骼：排除肢体畸形和骨骼发育不良。
（5）腹部：排除脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠，肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻等异常情况。
（6）脐带：一般情况下，脐带应该漂浮在羊水中，并且有2条脐动脉，1条脐静脉。如果只有1条脐动脉、1条静脉叫做单脐动脉。单脐动脉的情况下，胎宝宝在子宫内的耐受压力、血液循环会受到一定影响，缺氧概率会相对大一些。
（7）胎盘：正常发育的胎盘应该是在子宫的侧面、后面或者是前面。如果是在子宫的下面或者是在子宫颈内口段，属于前置胎盘。
3、哪些畸形B超查不出来？
（1）脑积水或肾积水：部分胎儿有脑积水或肾积水的情况，但都要到孕晚期才逐渐产生。
（2）先天全盲或小眼症：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，也因此无法诊断出是否有先天全盲或小眼症等。
（3）先天性听力障碍：在胎儿5~6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以诊断胎儿是否有先天性听力障碍。
（4）内脏器官异常：几乎所有胎儿的内脏器官在出生前都会持续不断成长变化，因此即使在早期检查时为正常状况的器官，出生后也会有不正常的情况。当然，也有的胎儿早期器官不正常，而到中后期发育为正常。
（5）肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变极少会出现在孕24周之前，因为胎儿在孕早期很少会大口吞进羊水。
（6）侏儒症：侏儒症是由一种基因疾病，会导致短小的身材和骨骼不成比例生长。胎儿侏儒症并不能完全通过B超检查诊断，这是因为有部分侏儒症状的胎儿在6~7个月大的时候才会逐渐停止骨头的发育生长，所以无法早期检查出。
（7）先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，在产前无法辨认，例如黏多醣症要等到宝宝出生进食后才会逐渐发病。
4、超声检查结果显示要复查怎么办？
如果超声检查结果有异常，比如说出现脉络丛囊肿，心脏强回声光点、肾盂扩张等等，医生会建议复查。其实这些建议复查的指标通常叫做超声的软指标，所谓的软指标当然就没有硬指标那么硬了，也就是说这些软指标并不是唐氏儿或者染色体异常的孩子所特有的，胎宝宝出现这些问题可能并不是病理性的。因此，医生会建议定期复查，并结合之前的唐筛结果，给出专业的产前诊断结果。
5、发现胎宝宝有畸形就一定要引产吗？
我们可能会遇到唇裂或脊柱裂或心脏病或四肢的畸形。比如说我们举一个最常见的唇裂，这个唇裂是不是可以治疗？治疗之后效果是怎么样的？它到底有多大的影响。那我们就要找专业的整形外科医生或者口腔科医生给出专业的建议，宝宝什么时候该做手术？做手术后会怎么样？还会影响到宝宝的吞咽吗？总之，你应该首先做好充分了解之后再决定要不要做引产，一定不要急着做决定。
回到本文刚开始提到的“独耳宝宝”，其实也没那么糟糕了，因为问题是可以解决的。专家建议，可以给孩子做一个人工耳蜗，这样孩子长大后并不会遭受异样眼光。
6、排畸超声检查的注意事项有哪些？
（1）需提前预约。为什么要提前预约呢？我们原来给大家讲过做排畸检查的医生一定是专业培训、有资质的医生，甚至是专门的诊所或者专门的器械来做这样的检查。还有就是排畸超声不是一天无限制地做很多个做很多，它大概一个半天就是做8～10个这样一个流程。
（2）无需空腹和憋尿。胎宝宝如果有一个很好的体位，跟他好好沟通互动，他就会很好地配合医生做这项检查。
（3）注意着装。建议孕妈不要穿连体裤，医院做B超检查时候会发现自己要从上到下脱光光才能做这项检查，就会特别尴尬和麻烦！建议最好穿一个容易穿脱的衣服。
曾经我的一位老师给我讲过这么一句话：这世界上的事分三种，分别是自己的事、别人的事和老天的事。你的宝宝排畸超声到底有没有畸形，那是老天的事，已经确定的事；你能做的就是管理好自己的事，少管别人的事，不管老天的事；学习知识、武装自己，定期产检，谨遵医生嘱咐才是我们孕妈妈最该做的。
